Um diese Krankheit zu verstehen, ist es wichtig zu verstehen, wie das Hundeherz funktioniert. Die Aktivität eines jeden Herzens wird durch immer wiederkehrende periodische elektrische Impulse gesteuert, die sich mit Hilfe des Herzmuskels ausbreiten und dessen koordinierte Kontraktion bewirken. Beim Zusammenziehen der Muskeln der Herzkammern, wird Blut zu den Organen und Geweben des Körpers gepumpt. Bei Stress, Krankheiten oder in Ruhe verändert sich der Herzrhythmus, genauer gesagt die Herzfrequenz.
Wenn der Herzrhythmus genau diese Regelmäßigkeit verliert, spricht man von Herzrhythmusstörungen – Arrhythmien. Sie resultieren aus untypischen elektrischen Impulse im Herzen. In den meisten Fällen handelt es sich um geringfügige Arrhythmien, die nicht mal bemerkt werden oder nicht wirklich störend sind und die nur durch die Überwachung eines Elektrokardiogramms (EKG) erkannt werden können. Eine einfache Untersuchungsmethode ist die Holter-Überwachung, bei der es sich um eine winzige am Körper befestigte Box handelt, die kontinuierliche EKG-Messungen ermöglicht (normalerweise für 24 Stunden). Ja dies gibt es auch bei Hunden.
Beim Rhodesian Ridgeback konnte eine genetische Variante des QIL1-Gens gefunden werden, die mit einer Herzerkrankung namens ventrikuläre Arrhythmie (IVA) einhergeht. Das QIL1-Gen codiert für ein Protein, das am Aufbau und der Verteilung der mitochondrialen Membraneinstülpungen beteiligt ist und somit wichtig ist für die zelluläre Energieproduktion.
Die betroffenen Hunde zeigen ventrikuläre und/oder supraventrikuläre Tachykardie (Herzrasen) und Herzrhythmusstörungen, meist in einem Alter zwischen 6-18 Monaten. In manchen Fällen kann dies sogar zum plötzlichen Herztod führen. Die Erbkrankheit hat eine variable Penetranz und Expression. Daher kommt es bei manchen genetisch betroffenen Hunden nicht zu Arrhythmien oder plötzlichem Herztod. Nur etwa 60% der Hunde, welche die Variante tragen, zeigen abnormale Herztöne und bei manchen Hunden verschwinden die Symptome mit dem Alter wieder. Die Träger der Variante sollten regelmäßig mit Hilfe eines Langzeit-Elektrokardiogramms auf Unregelmäßigkeiten untersucht werden.
Anhand des genetischen Tests können Trägerhunde sicher identifiziert werden, um die Verteilung der Variante in der Rasse zu reduzieren. Allerdings gibt der Test keine Auskunft darüber, ob die Trägerhunde tatsächlich Symptome entwickeln werden, oder über die individuelle Ausprägung der Symptome